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家族性高胆固醇血症(FH)

家族性高胆固醇血症(Familial Hypercholesterolemia,FH)又称家族性高β脂蛋白血症是一种常染色体遗传病,是脂质代谢通路中低密度脂蛋白受体(LDLR)、载脂蛋白b(APOB)或前蛋白转化酶枯草杆菌蛋白酶9(PCSK9)基因突变导致血清低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平显著升高所致。临床特点是高胆固醇血症、特征性黄色瘤、早发心血管疾病家族史。

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